„Пациенти со ретки болести во земјава имаат отворени врати пред институциите и заеднички дискутираат за проблемите, но тие се едни во низата други кои и натаму многу чекаат или за дијагноза или за терапија или за некоја друга услуга“, вели Весна Алексовска, претставничка на здружението кое ги опфаќа пациентите и родителите на заболените од ретки болести, меѓу кои има и деца.
До нејзиниот коментар доаѓа по предложената пренамена на пари во буџетот на државата, која е пред пратениците во Собрание, а со која меѓу другото се издвоија 193 милиони денари за набавка на лекови за ретки болести и дијабетес.
Ретките болести најчесто се хронични и дегенеративни. Како такви значително го намалуваат квалитетот на живот, особено затоа што заболените зависат од туѓа помош.
Во државава секоја година Министерството планира одреден буџет за ретки болести со кој се опфатени пациенти кои се регистрирани до крајот на претходната година, но се случува и да се дијагностицираат и нови пациенти или нови болести или да излезат нови лекови.
За да се обезбеди терапија за такви пациенти се прави ребаланс на буџетот, вели нашата соговорничка. Но според нејзините зборови, во земјава има и ветувања за ретките болести кои не се остварени и се исполнуваат дури сега со ребалансот, a тоа е со одолговлекување.
„Ребалансот е да се покријат таквите пациенти кои не биле регистрирани, за да влезат во тековниот тендер и да може за нив да се набави терапија. Но исто и за пациенти со спинална мускулна атрофија на кои долго им беше ветуван лекот и не беше набавен, а за кој сега тече тендерската постапка и треба да заврши и пациентите да го добијат лекот до крајот на месецов. Се надеваме дека нема да има одолговлекување на тендерите, зашто од дијагноза до терапија се чека година и половина. Мора да се најде решение, дали со ребаланс или со итни тендери, зашто како чекаат пациентите така симптомите напредуваат и пациентите губат од физичката или менталната функционалност. Вакви ситуации да не се повторуваат“, вели Весна Алексовска претседател на Здружението на лица со ретки болести „Живот со предизвици“.
Спинална мускулна атрофија (СМА) е тешка, вродена, прогресивна невромускулна болест која предизвикува тешки мускулни атрофии и компликации поврзани со болеста. Таа е најчестата генетска причина за смртност кај доенчиња.
Министерот за здравство, Венко Филипче, деновиве изјави дека болните од ретката болест спинална мускулна атрофија до крајот на следниот месец треба да ја добијат потребната терапија.
Тој рече дека набавуваат средства за седум деца, дополнувајќи дека направиле пренамена на дел од средствата за да ја почнат постапката, и дека буџетот за набавка на лекови за ретки болести за две години е скоро двојно зголемен. Тој потсети дека лани во Програмата за ретки болести вовеле три нови лека, односно за фамилијарна амилоидна полиневропатија, апластична анемија и нов лек за болеста „Гоше“. Годинава пак, како што рече, се обезбедени два нови лека, односно таблетарна форма за болеста „Гоше“ и лек за болните од идиопатска белодробна фиброза.
Но во однос на тендерите проблем е и тоа што за некои ставки нема понудувач. Алексовска наведува дека лекот форстео кој е потребен за едно девојче никој не го носи и веќе неколку месеци родителите сами купуваат лек чија сума достигнува до 2000 евра.
Тешко се стигнува до дијагноза
Често овие болести ретко се дијагностицираат токму поради реткоста, но има и други причини врз кои може да се влијае.
Според Алексовска, треба да има и подобра соработка меѓу докторите и мултидисциплинарен пристап за побрзо добивање дијагноза.
Таа вели дека очекуваат да се зголемат и финансиските средства за генетски анализи, бидејќи се покажало уште во мај дека не се одвоени доволно средства за да се покријат сите пациенти и нивните семејства за кои се потребни овие анализи.
„Има пациенти кои шетаат од клиника до клиника за да добијат дијагноза. За комплицирани случаи би можело Комисијата за ретки болести да ги разгледува овие потешки случаи, за полесно да стигнат до дијагноза и да не талкаат во други држави барајќи ја дијагнозата, а тоа чини пари кои не се рефундираат. Се рефундираат генетски анализи, но и таму не се издвоени доволно пари, се уште има пациенти кои чекаат генетски анализи. Догодина повеќе пари се најавува од Фондот за да може да добијат повеќе пациенти генетски анализи“, вели Алексовска.
Проблем кој го истакнува е и скринингот за болеста фенилкетонурија. Станува збор за ретко генетско заболување кое доколку не се третира може да доведе до нарушување на нормалниот развој на мозокот на детето. Поради немање скрининг се дијагностицираат деца кои веќе имаат 3 месеци или 2 години и тогаш веќе има настаната штета која не може да се поправи.
Во врска со барањата на пациентите со ретки болести да се обезбеди ран скрининг и подобра дијагноза, министерот деновиве рече дека имале состанок со претставници од истражувачката лабораторија во МАНУ, кои побарале да се воведат нови анализи.
Во земјава има регистар за ретки болести, но податоците не се најпpецизни. Моментално се проценува дека во земјава има 2 илјади лица кои боледуваат од ретки болести, а со регистарот официјално се опфатени 400 лица.
Инаку во светот се регистрирани 8 илјади ретки болести.
