„Мојот син почна да пројавува симптоми уште како тримесечно бебе, но до дијагнозата дојдовме кога тој имаше 12 години. Петар ја има ретката болест Tyrosine Hydroxylase deficit поради која кај него недостига ензим во мозокот. Доцното дијагностицирање предизвика низа компликации, а веќе поради болки не може да оди“, вели за Слободна Европа, охриѓанката Гордана Попоска.
23-годишниот Петар, поради ретката болест има деформитети на зглобовите, па не може да застане на нозе. Ова е само една од компликациите настанати поради болеста, која претходно предизвикала и сколиоза.
Поради високиот процент на искривување на ‘рбетот, Петар пред околу една година бил опериран два пати во болница во Истанбул, откако докторите овде рекле дека тие операции се ризични поради ретката болест.
„Сега може подобро да дише, да биде поисправен. Но тој сака да оди сам, а не може. Има деформитети на глуждовите. Гази на коската и тоа многу го боли“, вели Гордана за РСЕ.
Во моментот таа се обидува преку донации да обезбеди средства за да ги покрие двете нови операции кои на Петар му се неопходни за да може самостојно да се движи.
„Финансиски сме исцрпени. Приватно плаќаме ензим кој тој го пие, а го набавуваме од Германија. Претходните две операции исто така ги покривме преку донации“, додава Гордана.
Синот на нејзината сограѓанка, Гордана Лолеска, исто така, живее со ретка болест. Давид кој е на иста возраст како Петар, пред десет години ја добил дијагнозата Алпортов синдром. Неговата мајка за РСЕ, вели дека 14 години талкале по болничките ходници додека лекарите ја дијагностицирале болеста.
„Многу од симптомите на ретките болести се преклопуваат со симптоми кои се среќаваат при настинка, груп, вирусна инфекција и слично. Некогаш и професорите во самиот момент не помислуваат дека се работи за ретка болест“, појаснува Лолеска.
Болеста на нејзиниот син е генетска и како што објаснува таа, од неа страдаат бубрезите, слухот и видот. Од лани Давид е на дијализа, што го намалило честото одење на прегледи во Скопје. Но, сепак, предизвиците се бројни како за семејството Лолески, така и за сите останати во кои има член со ретка болест.
Што бара здружението „Ретко е да си редок“?
„Болката“ за овие пациенти е слична како онаа која ја споделуваат сите пациенти со хронични болести. Според претседателката на Здржението „Ретко е да си редок“ потребна е децентрализација на здравствениот систем.
Дисперзијата на здравствените услуги е само една од работите за кои Лолеска се бори преку нејзиното здружение „Ретко е да си редок“. Според неа, доаѓањето до термини за преглед е исто така вистинска тешкотија па како што вели, матичните лекари буквално ги „ловат“.
„Ако сте на работа барате слободни денови, па некогаш се останува по неколку дена во Скопје за одредени анализи, а тоа е трошок. Здруженијата се залагаат за децентрализација, но како ќе успее тоа ќе видиме“, додава Лолеска, претседателката на „Ретко е да си редок“.
Напластените проблеми од нереформираното здравство, не може да ги реши ниту зголемениот буџет на Министерството за здравство за Програмата за ретки болести за 2025 година.
„Треба уште многу да се работи, на време да се распишуваат тендерите, за навремено да стигнат лековите онаму каде што се најпотребни. Со години се провлекува доцнењето на терапијата поради задоцнетата тендерска постапка, посочува Лолеска за Радио Слободна Европа.
И покрај фактот дека болеста на Давид, како што вели неговата мајка, „си го зема данокот“, таа не го спречила тој да го заврши своето високо образование. Дваесет и тригодишниот охриѓанец веќе е дипломиран криминалист, но работи во фитнес центар, а паралелно ѝ помага на мајка си во организирањето настани за зголемување на свеста за ретките болести.
Седум години по ред, февруари се одбележува како месец за запознавање на ретките болести. Овој месец е одбран како таков неслучајно бидејќи е „редок“ по своите 28 дена, а секој ден пред јавноста се презентира по една ретка дијагноза. Кампањата „Ги запознаваме ретките болести“ месецов почна со осветлување на Самуиловата тврдина, училишта и историски споменици во Охрид, а кон иницијативата се приклучи и Археолошкиот музеј од Скопје.
Како функционира Регистарот?
Овој месец, исто така, Министерството за здравство објави јавна набавка за лекови за ретки болести за 2025. Зголемени се и средствата за реализација на Програмата за ретки болести која сега изнесува милијарда и 260 милиони денари, што е за 310 милиони денари повеќе од лани. Но расте и бројот на пациенти. Во 2023 година имало регистрирани 832 лица. До крајот на 2024 година пак, во Регистарот за ретки болести се регистрирани вкупно 957 пациенти.
Од Министерството за здравство во писмен одговор до Радио Слободна Европа наведуваат дека Регистарот континуирано се надградува, а податоците кои ги содржи се доверливи. Пристап до нив имаат членовите на Комисијата и одговорните лица од Министерството за здравство.
Регистрирањето на пациентите со ретки болести е по пријава од лекар-специјалист од терциерна здравствена заштита. Регистарот ги содржи сите основни податоци за пациентот, дијагнозата на пациентот, терапијата која е потребна, клиниката на која се лекува и докторот кој го лекува, согласно законот за евиденции во областа на здравството, објаснуваат од МЗ.
Од Министерството додаваат дека секој лекар од јавните здравствени установи кој лекува пациент со ретка болест има увид само за своите пациенти кои ги лекува, како и увид и евиденција за пропишаната терапија.
Лекувањето на пациентите со ретки болести ги одобрува Националната стручна комисија за ретки болести. Од ресорното министерство велат дека барање за одобрување за лекување на лице со ретка болест и вклучување на терапија, до надлежната Националната комисија може да поднесе само универзитетската клиника каде е дијагностициран или се лекува пациентот.
