Половина од новороденчињата ќе се тестираат за спинална мускулна атрофија

За околу две недели, во Северна Македонија треба да почне скрининг (тестирање) на новороденчиња за спинална мускулна атрофија (СМА), генетски наследна болест која предизвикува слабост на мускулите и неподвижност.

Тоа се симптоми што можат да се развијат уште во првите месеци живот. Тестирањето е важно затоа што колку побрзо се открие болеста, толку е поголем ефектот на терапијата. Затоа, најголем дел од европските и дел од балканските држави веќе го прават овој скриниг.

За првпат во Северна Македонија се воведува ваква пилот студија. Според првичните информации, со тестирањето би биле опфатени од 6.000 - 8.0000 бебиња, од двете најголемите родилишта во државата - Клиниката за гинекологија и акушерство и Специјалната болница по гинекологија во Чаир и од две приватни болници од Скопје.

Планирано е да се тестираат сите новороденчиња, освен во случај родителот да одбие.

Во цела Северна Македонија просечно годишно се регистрираат околу 16.000 раѓања.

Станува збор за генетско тестирање што би го правел Институтот за имунологија и хумана генетика.

„Ние сме подготвени технички. Ги очекуваме последните формалности да се завршат за процесот да почне“,вели Александар Петличковски, директор на Институтот за имунологија, за Радио Слободна Европа (РСЕ).

Во зависност од тоа како ќе биде прифатен скринингот, во следна фаза би се проширил и во други родилишта.

„Дете што трчаше, престана да оди“

Од дете што одеше и трчаше, одеднаш престана да оди, да не може да се движи, вели Славица Гелева, мајка на седумгодишниот Марио Гелев, кој е еден од 13-те деца во Северна Македонија со спинална мускулна атрофија.

Првите симптоми се покажале кога Марио имал една година - не можел да застане на нозе, почнал да паѓа. Потребни биле две години за да се постави дијагнозата - СМА тип 2. Имал среќа затоа што само по еден месец од дијагностицирањето, државата набави терапија за СМА.

„Кога еднаш ќе ги изгубиш функциите на телото, ниту најскапиот лек не ги враќа. За оваа болест, најважно е да се открие веднаш по раѓање. Сто пати ќе беше подобро да беше така. Има подобрување, се стопира прогресијата на болеста, но за тие две години додека добивме дијагноза, изгубивме многу во неговата функционалност“, вели Гелева.

Министерството за здравство го набави лекот во 2019 година, по долги години барања од здруженијата на пациенти.

Да има тестирање, ама да има и терапија

Единствено решение за СМА е скапа генетска терапија, која дава најдобри резултати ако болеста се открие порано, велат лекарите со кои разговараше Радио Слободна Европа(РСЕ).

На Детска клиника се лекуваат 13 деца. На адултна неврологија има уште 11 возрасни пациенти. Најголем дел од нашите пациенти почнале со третман откако болеста веќе се појавила, вели д-р Лејла Муаремовска Канзоска од Клиниката за детски болести.

„Раната дијагноза има директен бенефит, овозможува почеток на третман без губиток на неврони, а така се спречува ран фатален исход и се овозможува подобар квалитет на живот. Навремениот третман со лекови, кои денес се достапни, значајно го менува курсот на болеста. Ова е можно исклучиво со неонатален скрининг, Тоа е успешна јавна програма која овозможува да се идентификуваат афектирани новороденчиња пред да се открие болеста, да се почне третман, се скратува дијагностичката одисеја, се намалува економскиот и психолошкиот товар на семејството, но и на општеството“, вели Муаремовска Канзоска за РСЕ, опишувајќи ги придобивките од тестирањето.

Од Здружението „Стоп СМА“ велат дека кај оваа болест, кога симптомите ќе се појават, речиси веќе е доцна за терапија.

„Ако детектираме новороденче со СМА и веднаш добие терапија, тоа дете понатаму ќе се развива како сите останати деца и нема да имаме пациенти со инвалидитети или смртни случаи. Ова само за себе е повеќе од доволна причина за воведување на неонаталниот скрининг за СМА“, велат од здружението за РСЕ.

Но, од таму велат дека смислата на неонаталниот скрининг не е само да се открие новороденчето, туку тоа веднаш да почне да се лекува.

„Само за првата група пациенти во 2019 година се одобри конкретен буџет за СМА терапија од страна на Владата, и со тоа се дуплираше тогашниот буџет за ретки болести. Бевме благодарни но истовремено апелиравме на потребата од стратегија за зголемување на буџетот и поедноставување на процедурата за воведување на нови пациенти на терапија. Бројката природно не може да запре, туку секоја година е извесно дека ќе се роди ново бебе со СМА, но од тогаш наваму секој нов пациент е во неизвесност“, велат од „Стоп СМА“.

Инфографика - Тестирање на новороденчиња за спинална мускулна атрофија во Европа

Северна Македонија на европската мапа за неонатален скрининг за СМА е доста поназад. Скринингот е вклучен во националните програми во Германија, Норвешка, Холандија, Србија, Полска и други земји. Во САД, веќе се тестираат 98 отсто од новороденчињата.

Скриниг има и во Словенија, а Србија и Хрватска го воведоа минатата година.

Според светските статистики, 1 од 10.000 деца што ќе родат добива спинална мускулна атрофија.